(In)fertilidad

¿Cuales son mis opciones?

Uno de nuestros principales objetivos en Fënn es poder hablar libremente de infertilidad, sin que sea un tema tabú. Para esto es clave que entendamos la infertilidad como lo que es: una enfermedad. En esta sección encontrarás material revisado por nuestras voluntarias y expertos en fertilidad. Además tendrás información específica de tus opciones para atención de infertilidad en Chile

img

Exámenes

Desde Fënn hemos recopilado una lista de exámenes para realizarse antes de comenzar cualquier tratamiento de fertilidad, de acuerdo con lo que dice la evidencia sobre infertilidad  y a las conversaciones que hemos tenido con especialistas en fertilidad en Chile y en el extranjero.

Perfil bioquímico, lipídico, curva insulina y TSH. Este primer paso sirve para descartar, por ejemplo, problemas de resistencia a la insulina o problemas a la tiroides que pudiesen afectar indirectamente la fertilidad femenina como la fertilidad masculina

  • FSH, LH y Estradiol para estudiar el ciclo menstrual y detectar potenciales desórdenes hormonales que pudiesen afectar la ovulación (entre el 3er y el 5to día después de la regla) y por ente tu fertilidad
  • Progesterona: está hormona sirve como indicador de ovulación y su déficit se asocia a abortos espontáneos.
  • Prolactina: niveles altos de esta hormona pueden impedir la ovulación y por tanto ser clave para tu fertilidad
  • AMH: se mide su nivel en la sangre y es una medida de la reserva ovárica, también puede realizarse con control ecográfico pero recomendamos hacerlo con un especialista que sepa.
  • Testosterona: para analizar un posible Síndrome de Ovario Poliquístico (SOP).

En esta ecografía se ve la forma y grosor del útero durante el ciclo menstrual, se analiza el desarrollo de los folículos y la presencia de quistes, entre otras anormalidades. Además de ser un examen de diagnóstico inicial, también es parte del tratamiento de infertilidad menos invasivo: el seguimiento folicular.

Si existe sospecha o diagnóstico de endometriosis o si han habido múltiples abortos espontáneos, es importante realizarse este examen. Puede ser clave en el diagnóstico de infertilidad.

La histerosalpingografía ,HSG, evalúa la forma del útero y verifica si las trompas de Falopio están abiertas. Es necesario hacerlo cuando ya haya terminado el sangrado menstrual y antes de la ovulación , unos 7-10 días después del primer día de regla.

Se recomienda tomar antiinflamatorios antes del examen, algunos médicos recetan también antibióticos antes y/o después del examen.

Existe la histerosalpingografía tradicional que se realiza con rayos X y líquido de contraste y la histerosalpingosonografía que no utiliza rayos y puede utilizar una espuma (HYFosy) en vez de líquido de contraste. Ambos cumplen el mismo propósito, pero se plantea que la HYFosy sería menos dolorosa y que en casos de haber alergia a los líquidos de contraste, este tipo de examen es más recomendable. También porque no es necesaria la exposición a rayos X.

A pesar de ser un examen muy importante para la fertilidad, la histerosalpingosonografía no cuenta con código Fonasa, por lo que no tiene reembolsos ni cobertura. No así como la histerosalpingografía tradicional.

Con este examen se puede diagnosticar si hay incompetencia cervical, si el cuello es demasiado estrecho o ancho, el cuello está duplicado en un posible útero didelfo o cuello uterino alargado, entre otros. En el útero se pueden ver anomalías estructurales (septos, útero unicorne o bicorne, etc.), miomas y pólipos uterinos, adherencias en un posible síndrome de Asherman, adenomiosis e hipoplasia. En las trompas: salpingitis, hidrosalpinx, endometriosis, rigidez tubárica, etc.

Muchas veces, este examen podría aumentar las probabilidades de embarazo en pacientes con problemas tubáricos menores, ya que actuaría como un “lavado de trompas”, pero no hay estudios serios al respecto.

TRA de Baja Complejidad

La reproducción asistida consiste en las técnicas y tratamientos de fertilidad que sustituyen el proceso natural de la reproducción con el objetivo de facilitar un embarazo. La elección de una u otra depende básicamente del tipo de infertilidad y de la recomendación médica. El diagnóstico correcto es muy importante ya que al conocer la causa de la infertilidad se podrá recomendar el tratamiento más eficaz no sólo desde el punto de vista de los resultados, sino también, considerando factores como el costo económico y emocional. Existen dos tipos de tratamientos de fertilidad: de baja complejidad y de alta complejidad.

Los tratamientos de baja complejidad son tratamientos de fertilidad poco invasivos, donde la fertilización no se realiza en el laboratorio, sino de forma natural. Estas técnicas son bastante menos costosas que las de alta complejidad, pero con menores tasas de éxito.

Suele ser uno de los primeros tratamientos que se sugieren a una pareja con problemas de fertilidad. Se recomienda a parejas jóvenes, que llevan poco tiempo , o dentro del promedio, intentando embarazarse y que tienen sospechas de problemas ovulatorios como ciclos irregulares ó anovulación.

Para realizar este tratamiento es necesario que el semen sea de buena calidad y que la mujer tenga buena reserva ovárica y trompas de Falopio permeables. En el caso de mujeres muy jóvenes con baja reserva ovárica también podría considerarse el CP como tratamiento, pero el tiempo en esos casos es un elemento crítico, por lo que la invitación es a no quedarse pegadas si no hay buenos resultados.

El objetivo del coito programado es sincronizar la ovulación con las relaciones sexuales de la pareja. Existen dos tipos:

  • CP natural con inducción y sin inducción: el CP natural sin inducción consiste en estudiar el ciclo de la mujer mediante seguimientos foliculares (ecografía) y exámenes de sangre y/u orina para establecer la fecha de potencial ovulación. Se le pide a la pareja que tenga relaciones una vez al día durante 2 a 3 días.
    Con inducción, se hacen los mismos estudios a la mujer, pero para para tener certeza de que hubo ovulación se receta una inyección de HCG (Gonadotropina Coriónica Humana, la misma hormona que miden los test de embarazo) y desde el momento del pinchazo deben mantener relaciones sexuales, una vez al día por 2-3 días.
  • CP con estimulación ovárica: la mujer recibe medicación para inducir el desarrollo de los folículos (futuros óvulos) los primeros días del ciclo. Se puede usar una dosis baja de gonadotropinas (FSH, hMG) desde 2do-3er día de ciclo de manera diaria, o Citrato de Clomifeno. Al igual que en el caso de CP con inducción se inducirá la ovulación utilizando una inyección de HCG.
    La estimulación ovárica aumenta la probabilidad de embarazos múltiples (porque se puede liberar más de un óvulo), por lo que el seguimiento folicular es muy importante para disminuir las tasas de embarazo gemelar

La tasa de éxito del coito programado es baja (o no es más alta que la de cualquier pareja intentando de forma natural), y en numerosas ocasiones se necesita hacer varios ciclos para conseguir el éxito. Se habla de una tasa de éxito de 16% a 20% para cada intento particular, considerando que la tasa natural de embarazo es 15% para una pareja sin problemas.

Este tratamiento es el siguiente paso para quienes han hecho Coito Programado conocido también como CP, y el primero para quienes usarán muestra de espermios: mujeres solas, parejas lesbianas y parejas heterosexuales con factor masculino severo o factor masculino leve moderado. En el caso de usar muestras donadas hay que acudir a un centro especializado de fertilidad que tenga la capacidad de almacenar, descongelar y preparar muestras. En cambio, en el caso de muestra fresca de la pareja, muchos centros ginecológicos y clínicas no especializadas pueden realizar este procedimiento.

Para la mujer, este tipo de tratamiento no es muy distinto que el CP con estimulación ovárica, ya que tiene que realizarse los mismos exámenes de seguimiento, tomar los mismos remedios para estimular el crecimiento de folículos e inyectar HCG para desencadenar la ovulación. Lo que cambia, es que la pareja, si es que la hay, no tiene que tener relaciones sexuales programadas. En cambio, se solicita al hombre que done una muestra la que es preparada ,llamado también separación espermática, y luego depositada directamente en el útero a través de una cánula.
En el caso de personas utilizando muestras de espermios, la muestra es descongelada y preparada. En Chile, en general no se utilizan ,o no se aconseja, donación de muestras en fresco de un familiar o cercano ya que no existe legislación al respecto que proteja y defina las responsabilidades de filiación de los participantes.

A la hora de discutir con el especialista cómo planificar los tratamientos de fertilidad, es importante considerar aspectos como la edad cuando hay problemas de baja reserva ovárica. Si hay baja reserva ovárica con 30 años no es lo mismo que con 38 años. No es lo mismo si se quiere tener más de un hijo o sólo uno. Esto afectará cuántos ciclos de IIU son los adecuados antes de considerar alta complejidad. Asimismo, en los casos de SOP severo o endometriosis profunda este tipo de tratamiento debe ser discutido con el especialista en cuanto a eficacia, tasas reales de éxito y costo económico.

Por otro lado, cuando el factor de infertilidad es masculino fuerte, o no hay trompas permeables no se consideran candidatos para IIU y deben continuar con alta complejidad.

La tasa acumulativa de embarazo en estos cuatro ciclos es de 50-60% con semen de la pareja y de 60-70% con semen de donante. Esto quiere decir que el 50%-60% de las parejas que se someten a este tipo de tratamiento logra un embarazo al cuarto intento. A partir del cuarto intento, las tasas de éxito no mejoran. Por eso, se recomienda cambiar de método para poder lograr un embarazo.

La recomendación de la comunidad médica es realizar 4 ciclos de inseminación como máximo.

TRA de Alta Complejidad

En las técnicas de reproducción asistida de alta complejidad la tecnología juega un papel fundamental, ya que este tipo de tratamiento requiere de un laboratorio con personal especializado donde se lleva a cabo la fertilización, el cultivo y la selección de embriones para su oportuna transferencia al útero. Las técnicas de alta complejidad tienen mejores tasas de éxito que las de baja complejidad pero no pueden asegurar un embarazo, siempre recuerda esto en la medida que avanzas en los tratamientos.

Este es el tratamiento que se viene a la mente de cualquiera al hablar de reproducción asistida, sin embargo, no todas las parejas llegan a necesitar una FIV. Muchos casos de infertilidad se resuelven con procesos de baja complejidad. Según estimaciones hechas por la Red Latinoamericana de Reproducción Asistida (RED LARA) en el año 2009 del 10% de las parejas con infertilidad, sólo el 30% necesitó tratamientos de alta complejidad (FIV).

La FIV es un tratamiento que consta de varias etapas:

  • Estimulación ovárica controlada: en general el día 1 de menstruación se le indica a la mujer como comenzar su tratamiento hormonal (existen varios protocolos dependiendo diagnóstico, edad y criterio médico). Durante 8 a 10 días la mujer deberá inyectarse hormonas y realizarse algunas ecografías de seguimiento (3 o 4) para ver cómo va el crecimiento de los folículos (si van creciendo bien, o lento, si hay muchos o pocos). Además deberá hacerse exámenes de sangre para ver el nivel de hormonas. De esta forma, se van ajustando las dosis hormonales.
  • Aspiración folicular o punción ovárica: una vez que se comprueba por una ecografía que hay un número adecuado de folículos que han logrado un tamaño adecuado (entre 16 y 18 mm de diámetro), se programa la aspiración folicular. En este punto se indica a la paciente poner la inyección de HCG, que es la hormona que ayuda a la maduración final de los óvulos que se produce entre las 36 y 40 horas siguientes. Es clave ponerse esta inyección en la hora indicada ya que el pabellón y la aspiración están coordinadas con la hora exacta de esta inyección.
    Para la aspiración folicular la paciente debe ir en ayunas (sin comer ni beber las 6 horas previas) y se recomienda ir acompañada, ya que no debe hacer esfuerzos innecesarios.
    La aspiración folicular se lleva a cabo mediante una intervención quirúrgica sencilla, de corta duración (menos de 30 minutos, habitualmente). Es un procedimiento indoloro bajo anestesia o sedación. La recuperación es sencilla: reposo y abundante líquido. Para ese día se entrega licencia médica laboral.
    Tras la intervención, puede haber complicaciones poco habituales como el síndrome de hiperestimulación ovárica. En general, las pacientes han declarado sentir molestias o pequeños sangrados vaginales, malestar uterino y/o mareos y vómitos propios de la anestesia.
  • Muestra de semen: en el caso de parejas heterosexuales, mientras la mujer está en la aspiración, el hombre está donando su muestra (si es que no se usa espermiodonación). Luego, el semen pasa por un proceso de capacitación espermática que hará que los espermatozoides sean capaces de fecundar y dar lugar al embrión. Si el hombre no está el día de la punción, deberá entregar la muestra antes de la fecha programada y será congelada hasta el momento en que se realice la fertilización de los ovocitos.
    Si se utiliza semen de donante, la muestra deberá ser enviada por el banco de semen al laboratorio de reproducción asistida previamente (proceso para el cual el centro o clínica te guía).
  • Fecundación: la fecundación puede ser mediante técnica de FIV convencional que consiste en colocar en una placa de cultivo un óvulo rodeado de espermatozoides y esperar que se junten, o por Inyección Intracitoplasmática de Espermatozoides (ICSI). La técnica de ICSI consiste en introducir un espermatozoide dentro del óvulo con la ayuda de una pipeta (esto para casos de factor de infertilidad masculino severo, fallos de fecundación previos con FIV convencional, fallos de tratamientos previos de Inseminación Artificial o número limitado de ovocitos).
  • Cultivo de los embriones: una vez que el óvulo ha sido fecundado, se le llama embrión. Los embriones se dejan en una incubadora específica que mantiene las condiciones óptimas de desarrollo embrionario, por 3 hasta incluso 7 días. Una vez que se termina el proceso de incubación, se analizan en el microscopio para asignarles un grado de calidad. No todos los embriones llegan a blastocisto (día 5), muchos detienen su crecimiento o no crecen, dichos embriones no son transferibles porque ya no se están desarrollando y no la harán tampoco una vez transferidos al útero de la mujer.
  • Transferencia embrionaria: puede realizarse en el mismo ciclo que se realiza la aspiración , lo que llamamos transferencia en fresco o realizarse después, dependiendo de si se hace estudio genético preimplantacional (PGT) o si existen contraindicaciones para hacerla en ese ciclo, lo que llamamos transferencia en diferido.
    Si la persona o pareja decide realizarles PGT a los embriones, es necesario que estos hayan llegado a día 5, donde se biopsian alrededor de 5-7 células. Generalmente, el resultado se obtiene en 3 semanas promedio y los embriones se congelan hasta obtener el resultado y saber si serán transferidos en un próximo ciclo.
    Por otro lado, si no se realiza este examen y no existe una contraindicación, es decir, la mujer no quedó muy inflamada o sus niveles hormonales no están muy elevados luego de la punción, podrá realizarse una transferencia en fresco. Para esto, se le recomendará comenzar a tomar estrógenos y progesterona para que su endometrio (capa uterina donde implantan los embriones) tenga el aspecto y grosor adecuados para favorecer la implantación. En estos casos, la transferencia se realiza en el día 3 o 5 (dependiendo de cómo se hayan desarrollado los embriones, la regla general es llegar a día 5). Se escogen el o los embriones de mayor calidad visual y se transfieren al útero de la mujer con el objetivo de que se produzca la implantación y se inicie con ello el embarazo.
    Los embriones que no son transferidos se congelan y pueden ser usados en un ciclo posterior sin necesidad de una nueva estimulación ovárica. Si se realiza PGT o hay contraindicaciones para realizar una transferencia en fresco, se le pedirá a la paciente que descanse un ciclo (una menstruación) y luego comenzará la preparación del endometrio.
    Existen dos alternativas para realizar una transferencia en diferido (congelada) en un ciclo natural (esperar a la que la paciente ovule, y que tengan un adecuado diámetro endometrial) o en un ciclo de terapia de reemplazo hormonal (en el cual se le indican estrógenos hasta tener un buen diámetro endometrial y posteriormente progesterona para poder realizar la transferencia).
  • Examen de sangre beta-hCg:

Costo: cuesta entre $3.500.000 a $6.000.000 incluyendo hormonas y exámenes (valor particular). Esto es para una FIV simple o ICSI, sin compra de óvulos o espermios, ya que dichas prestaciones no cuentan con código Fonasa y siempre deben pagarse de forma particular.

Hoy existe codificación PAD para este tipo de tratamientos que es lo mínimo que debe reembolsar una isapre y es lo que debe pagar un beneficiario Fonasa atendiéndose por PAD.

Los gametos son las células reproductivas humanas: el óvulo y el espermio. La gametodonación es la donación de óvulos o espermatozoides por parte de personas anónimas (en el caso de Chile) que desean ayudar a otras a ser padres. En este tipo de tratamiento hay una renuncia a la carga genética por parte de uno o de los dos padres, dependiendo si es espermiodonación (donación de espermatozoides), ovodonación (donación de óvulos) o doble donación (ambos gametos).

Existen diversas razones en las que la única posibilidad para conseguir un embarazo es recurrir a la donación de gametos, estas pueden ser:

  • Alteración genética que no se quiere transmitir a la descendencia
  • Mala calidad en los óvulos y/o los espermatozoides
  • Edad materna avanzada
  • Baja reserva ovárica
  • Fracasos repetidos de FIV con gametos propios
  • Abortos recurrentes
  • Azoospermia
  • Maternidad en solitario
  • Parejas lesbianas

Los donantes o las donantes deben ser personas mayores de 18 años con buena salud física y mental que son sometidos a pruebas médicas y psicológicas para avalar que son aptos para el proceso de donación.

Costo: entre $5.000.000 y $8.000.000 el proceso de fecundación in vitro con gametos donados. Tiene un costo más alto que cualquier tratamiento de reproducción asistida porque se debe incluir el costo de la muestra. El más caro de todos es la ovodonación.

El valor de la muestra que se compra incluye una compensación económica a los donantes por las molestias, gastos y posibles riesgos de salud que están asumiendo (particularmente en el caso de la ovodonación).

La donación de semen es un proceso mucho más sencillo que la donación de óvulos, ya que sólo se necesita abstinencia de 3 a 5 días para obtener una muestra, no requiere de un tratamiento hormonal ni quirófano, eso sí, es fundamental que haya una excelente calidad de semen porque estas muestras son congeladas durante un mínimo de 6 meses, por lo que deben soportar el descongelamiento.

Las mujeres que no tienen pareja y las parejas de lesbianas, han logrado ser madres gracias a la donación de espermios y a los tratamientos de reproducción asistida.

Costo: dependerá de la cantidad de muestras que se compren y el costo de envío, ya que en Chile casi la totalidad de los centros no cuenta con banco de espermios (recomendamos explorar la opción de compartir el costo del envío de la muestra) en general:

  • Para IIU: se compran 2-3 viales nombre aa
  • Para FIV: se compran 1-2 viales nombre xx

Un tercio de los tratamientos de reproducción asistida que se realizan en Chile corresponden a ovodonación. A pesar de que sólo se comenzó a hacer en los años 90s, se ha consolidado como el con más probabilidades de éxito, llegando a un 60% de tasa de embarazo. Este es un porcentaje bastante alto considerando que a nivel mundial representa entre un 10% y un 12% de todos los procedimientos anuales.

La ovodonación consiste en que la donante tiene que someterse a un tratamiento hormonal de estimulación ovárica y requiere una intervención quirúrgica para la punción folicular dónde sacan los óvulos. Los óvulos de la donante serán inseminados por los espermatozoides de la pareja de la receptora o de un donante para obtener embriones; estos serán transferidos al útero materno.

Por su parte, la receptora debe seguir un tratamiento hormonal de preparación de su endometrio para lograr un aspecto y grosor adecuado que favorezcan la implantación de los embriones transferidos a su útero.

La ovodonación se recomienda a mujeres que no pueden tener hijos con óvulos propios, ya sea por no tener función ovárica (por fallo ovárico primario, insuficiencia ovárica prematura, ausencia de ovarios o menopausia). También a mujeres con función ovárica pero con anomalías genéticas transmisibles, fallos repetidos en ciclos de FIV anteriores o aquellas que tienen más de 40 años. Esta última causa es la más frecuente, ya que con la edad, la calidad de los ovocitos disminuye y, a la vez, aumenta la probabilidad de que los embriones presenten anomalías cromosómicas que comprometen su viabilidad y causen abortos. También aumentan considerablemente las posibilidades de tener un hijo con Síndrome de Down.

Una ventaja de la FIV con ovodonación, tanto si es con esperma de la pareja como con semen de donante, es que tiene una alta probabilidad de éxito y por eso cada vez son más las mujeres que recurren a ella para ser madres.

Existe la donación directa (de una hermana, amiga, prima) pero en general, no es aconsejada por la comunidad médica debido a los conflictos emocionales que podrían traer en el futuro. La donación indirecta (donante anónima) se hace a través de un laboratorio o centro de fertilidad.

¿Quiénes son las donantes? Las donantes deben cumplir una serie de requisitos como: tener entre 18 y 31 años, una estatura mínima de 153 cm, tener un historial genético normal, antecedentes familiares normales y un aparato reproductor normal. Además, pasan por una evaluación ginecológica y psicológica completa. Este último proceso es clave, ya que permite saber cuál es la motivación real de la donación y qué valor emocional se le da a esa posible donación.

Costo: entre $6.000.000 y $8.000.000 con baja cobertura, ya que los códigos FONASA no aplican, dado que quien se somete a la primera parte de la estimulación es la donante y no la paciente.

ROPA o recepción de ovocitos de la pareja. Este método es para parejas lesbianas y es una opción diferente a las IIU porque les entrega a ambas mujeres la posibilidad de participar en la gestación de su hijo(a). El procedimiento es muy similar a una FIV con ovodonación.

La mujer que aporta los óvulos será quien se someta a la estimulación ovárica. Por otro lado, la mujer receptora, preparará su endometrio (simultáneamente si se hace transferencia en fresco o después si se hace transferencia en diferido). Tras la punción de la mujer donante, se fecundarán en el laboratorio los óvulos con la muestra elegida y luego uno de los embriones resultantes será transferido a la mujer receptora, quien será quien lleve el embarazo.

La combinación de roles hace que el método ROPA sea una opción muy atractiva para las parejas lesbianas.

La gestación subrogada consiste en que una mujer gesta el hijo de otra persona o pareja y se le llama gestante o portadora gestacional. Siempre que sea posible, los óvulos y espermatozoides son aportados por los padres. Si no es posible que la madre o el padre aporten el material genético, se recurre a donantes (distintos a la portadora gestacional).

Después del parto, la portadora gestacional le entrega el bebé a los padres. Previamente, debe haberse firmado un contrato entre ambas partes donde se estipulan las obligaciones y derechos de ambos durante el embarazo, como también, los aspectos legales de filiación de dicho bebé.

En Chile esta opción actualmente está prohibida, ya que por ley “madre es la que pare”, por lo que las personas que necesitan recurrir a la gestación subrogada se ven forzadas a viajar a otro país a hacerlo. Si este es tu caso, infórmate de todos los aspectos legales del lugar donde lo harás y asesórate con un buen abogado. Busca experiencias similares a la tuya.

Entre las principales causas por las que se recurre a la gestación subrogada se encuentran:

  • Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Se trata de una anomalía en la que la mujer nace sin útero y/o vagina o, en caso de existir, su desarrollo es incompleto.
  • Histerectomía (cirugía donde se extirpa el útero).
  • Presencia de numerosos miomas en el útero que no pueden eliminarse mediante cirugía.
  • Síndrome de Asherman (adherencias uterinas, incurable).
  • Abortos de repetición o numerosos fallos de implantación embrionaria sin causa aparente.
  • Imposibilidad de aumentar el grosor del endometrio.
  • Hombres solos y parejas homosexuales masculinas.

Hay algunos casos en que el embarazo es una contraindicación médica como:

  • Presencia de una enfermedad que empeora con el embarazo y pone en riesgo la vida de la madre y el feto
  • Hipertensión pulmonar
  • Síndrome de Turner
  • Cáncer de útero

 

¿Qué opciones tengo cuando no han resultado los primeros tratamientos de alta complejidad o cuando todos los exámenes de rigor están bien?

La infertilidad genética, puede ser descartada o confirmada con un simple examen de sangre: el análisis del cariotipo. En este se analizan los cromosomas de cada miembro de la pareja para descubrir posibles anomalías genéticas que pueden afectar la fertilidad.

Existen 3 de estas anomalías genéticas:

  • Síndrome de Klinefelter: los hombres que lo padecen presentan un cromosoma X de más (47,XXY) y, como consecuencia, la espermatogénesis es defectuosa y no producen espermatozoides, siendo la causa genética más importante de la azoospermia secretora.
  • Microdeleciones del cromosoma Y: son pequeñas pérdidas de material genético en el cromosoma Y. La consecuencia de esto también es una azoospermia secretora en el hombre.
  • Mutaciones en el gen de la fibrosis quística (CFTR): estos defectos originan la conocida ausencia bilateral congénita de los conductos deferentes. Como consecuencia, los espermatozoides no pueden salir por la uretra con la eyaculación y es la principal causa genética de la azoospermia obstructiva.

En las mujeres, la enfermedad cromosómica más relevante que causa infertilidad es el síndrome de Turner. Este trastorno se debe a la presencia de un único cromosoma sexual (45,X0). Las mujeres con síndrome de Turner tienen características definidas como la baja estatura o el cuello corto, además de otras alteraciones relacionadas con la fertilidad, como la falta de desarrollo sexual, fallo ovárico y ausencia de menstruación.

Por otra parte, hay mujeres que presentan síndrome de Turner en mosaicismo. Esto significa que algunas células de su cuerpo son normales, mientras que a otras les falta un cromosoma X, este grupo de mujeres suele enterarse de esta condición al tener problemas para concebir y hacerse las pruebas genéticas.

El PGT (o DGP por sus siglas en español) es una técnica que se usa en reproducción asistida para detectar anomalías en el material genético de los embriones. Es una técnica complementaria que puede aplicarse en el transcurso de una fertilización in vitro. Gracias a este, es posible evitar la transferencia de embriones con alteraciones genéticas o cromosómicas y así, aumentar las probabilidades de tener un hijo sano. También se reduce la probabilidad de fallos de implantación o aborto.

Se recomienda en casos de:

  • Parejas portadoras de una enfermedad genética (fibrosis quística u osteogénesis imperfecta)
  • Alteraciones en el cariotipo de alguno de los miembros de la pareja
  • Hombres con FISH en espermatozoides alterado o factor masculino severo
  • Fallos de implantación en FIV
  • Edad materna avanzada
  • Abortos de repetición

En el caso de parejas portadoras de una alteración genética o enfermedad monogénica, se necesita hacer un estudio previo al PGT para localizar la mutación y poder buscarla en las células del embrión que se analice.

Para poder hacer un PGT a los embriones, es necesario que la pareja se realice un tratamiento de FIV.

El PGT consta de los siguientes pasos:

  • Biopsia embrionaria: se hace un agujero mediante un láser o sustancias químicas en la zona pelúcida del embrión para extraer una o dos células, esto si el embrión tiene 3 días, o varias células del trofoectodermo en el caso de los blastocistos.
  • Tubing o entubado: las células extraídas se colocan en un tubo con mucha delicadeza. Posteriormente, se extraerá el material genético que contiene cada célula en su interior.
  • Análisis del ADN extraído: existen varias técnicas pero en Chile el que se hace es la secuenciación.
  • Obtención de resultados: se identifican los embriones genéticamente sanos y aquellos que presentan alteraciones en su material genético. Por último, se evalúa la calidad de los embriones que sí son genéticamente viables para transferirlos al útero materno.

Es importante saber que el PGT se realiza en un momento muy temprano del desarrollo embrionario, por lo que el embrión compensa la ausencia de la célula extraída y seguirá multiplicándose de manera natural. Realizar el PGT al embrión no supondría ninguna alteración en su dotación genética.

Se recomienda a las personas decidirse sobre este examen antes de congelar los embriones, para evitar no sólo costos adicionales de congelar y descongelar para realizar el examen después, sino también, para reducir los potenciales riesgos asociados a congelar y descongelar embriones como lo es perderlos o que se dañen. Los riesgos anteriores han ido disminuyendo en el tiempo y en parejas que, por ejemplo, han sufrido abortos recurrentes podría ser útil considerar el riesgo.

Existe una controversia ética en torno al PGT, ya que algunas personas consideran que la vida empieza en el mismo momento de la fecundación, por lo que no están a favor de descartar embriones que podrían dar lugar a una vida. Tampoco consideran ético rechazar embriones que podrían dar lugar a niños con síndrome de Down, síndrome de Turner u otras enfermedades genéticas.

Costo: desde los $450.000 por un solo embrión, cuando son 5 o 6 embriones, en general, los centros ofrecen valores por paquete y están alrededor de los 2 millones de pesos (valor particular en centros privados). Este examen no cuenta con código Fonasa por lo que hoy no es reembolsable.

Se utiliza para conocer y evaluar el endometrio de las pacientes y consiste en un análisis completo de la salud endometrial que incluye la realización de tres pruebas:

  • ERA (Endometrial Receptivity Analysis): analiza la receptividad endometrial, permitiendo ubicar la ventana de implantación, es decir, el momento en el que el endometrio es más receptivo.
  • EMMA (Endometrial Microbiome Metagenomic Analysis): analiza las bacterias endometriales relacionadas con mayores tasas de embarazo, ya que la composición bacteriana es clave para la correcta implantación y posterior desarrollo del embarazo. Con este estudio se da el tratamiento probiótico y antibiótico más adecuado en el caso de que sea necesario restaurar la microbiota y conseguir que sea óptima porque una microbiota adecuada mejora el pronóstico reproductivo.
  • ALICE (Analysis of Infectious Chronic Endometritis): detecta las bacterias que causan la endometritis crónica que afecta hasta un 30% de las pacientes infértiles y provoca fallos de implantación y abortos de repetición, lo que sucede por la existencia de bacterias patógenas que provocan infecciones y originan un fallo de implantación y abortos de repetición.

Costo: entre $1.100.000 y $1.200.000 (valor particular en centros privados). No tiene código Fonasa por lo que no es reembolsable.

La histeroscopía es un examen visual del canal del cuello uterino y del interior del útero, utilizando un tubo delgado y flexible con luz llamado histeroscopio. Este dispositivo se inserta a través de la vagina. El histeroscopio permite un fácil acceso visual al interior del cuello uterino y al útero, para evaluar el revestimiento de estas estructuras.

Durante este procedimiento se pueden realizar maniobras terapéuticas como tomar una muestra de tejido (biopsia), extraer pólipos o fibromas y/o prevenir sangrado con cauterización (destrucción del tejido por medio de corriente eléctrica, congelamiento, calor o sustancias químicas).

Este análisis se puede utilizar tanto para fines diagnósticos como terapéuticos.

Costo: entre $550.000 y $780.000 (valor particular en centros privados)

Nuestro sistema inmune está compuesto por células que trabajan para eliminar todo lo que entra en el cuerpo y no se reconoce como parte de nuestro organismo, pero hay veces en que este sistema falla.

En el caso del embrión, el cuerpo tiene que adaptar su respuesta inmune para tolerar esa nueva vida que está creciendo dentro del útero y no atacarla mediante los linfocitos. Entre estos encontramos las llamadas natural killers (NK), que tienen la capacidad de destruir otros organismos que no se reconocen como parte del cuerpo de la mujer.

Estas células que son fundamentales no sólo para la defensa del organismo, sino también, para el correcto desarrollo del embarazo. A veces pueden responder de forma exagerada y descontrolada, agrediendo al embrión sin reconocerlo como propio.

Un número elevado de natural killers en la sangre puede ser la causa de abortos espontáneos o en repetición. Las mujeres con enfermedades auto inmunes (lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide, vasculitis) tienen mayor riesgo de padecer este problema. En fertilidad, se mide la presencia de esta estas células a nivel uterino, para lo que  se realiza una histerecopia y se toma una muestra del endometrio para biopsia.

Costo: alrededor de $150.000 (valor particular en centros privados)

Una prueba de ANA detecta anticuerpos antinucleares en la sangre. El sistema inmune normalmente produce anticuerpos para ayudar a combatir infecciones. Por el contrario, los anticuerpos antinucleares a menudo atacan los propios tejidos del cuerpo (se dirigen específicamente al núcleo de cada célula).

En la mayoría de los casos, una prueba de anticuerpos antinucleares indica que el sistema inmune ha lanzado un ataque mal dirigido hacia el propio tejido (en otras palabras, una reacción autoinmune). Pero en algunas personas, el resultado de la prueba de anticuerpos antinucleares es positivo, incluso cuando se encuentran sanas.

Este examen se solicita ante la sospecha de una enfermedad autoinmune como Lupus, Hashimoto, artritis reumatoide o esclerodermia.

Costo: alrededor de $50.000 (valor particular en centros privados)

La adopción es otra opción maravillosa,
¿Quieres saber más?

Ir a adopción

¡Ingresa a nuestra comunidad,
aprende junto a otros y comparte
tu experiencia!

Participa en nuestros Foros

Únete a
Nuestra causa

Hoy la infertilidad tiene una cobertura ineficiente que discrimina ciertos diagnósticos, en Fënn trabajamos para visibilizar este tema y lograr avances significativos.

¡Necesitamos tu aporte!